Doğumsal el anomalisi embriyolojik gelişim evrelerinde elde bulunan yapıların farklı şekilde gelişmesi veya hiç gelişmemesi ile ortaya çıkan deformitelere verilen isimdir. Deformitenin derecesi, eşit olmayan veya düzensiz parmaklar veya başparmak deformitesi gibi küçük bir deformiteden, bir kemiğin tamamen yokluğu gibi ciddi bir deformiteye kadar değişir. Embriyo oluştuktan 4 hafta sonra gövdenin iki yanından çıkan ekstremite tomurcukları sonraki dört hafta içinde önce omuz, daha sonra sırasıyla kol, dirsek, ön kol, el bileği, el ve parmakları oluşturacak şekilde farklılaşarak gelişir. Bu farklılaşma aşamasında oluşacak genetik bir aksaklık doğumsal el ve üst ekstremite anomalilerine yol açar. 

Doğumsal anomalili çocukların aileleri anomalinin şiddetinden bağımsız olarak doğumdan itibaren çok tedirginlerdir. Öncelikle aile anomali ve tedavi sonuçları hakkında ayrıntılı olarak bilgilendirilmelidir.

Doğumsal El Anomalilerinin Sınıflandırılması
Doğumsal el anomalileri 7 grupta sınıflandırılır
1.    Oluşum Bozuklukları: Bebeğin ana rahmindeyken vücudunun bazı kısımlarının gelişmesinin enine ya da boyuna durması ile oluşur. 

•	Enine oluşum bozukluğunda elden kola kadar vücudun bir kısmı hiç yoktur.
•	Boyuna oluşum bozukluğunda başparmağın az gelişmesi, ön kol kemiklerinin oluşum bozuklukları (ulnar veya radial clubhand), ya da yarık el varlığı söz konusudur.

  2.    Ayrılma Bozuklukları: Ayrılma bozuklukları yumuşak dokularda ya da iskelette olur.

•	Yumuşak dokuda ayrılma bozukluğu: Sindaktili (yapışık parmak),  camptodactili ,Poland Sendromu

 
3.     Aynı dokudan fazla sayıda olması (Duplikasyon): Polidaktili (Fazla parmak)