Doğumsal El Anomalileri

Doğumsal el anomalisi embriyolojik gelişim evrelerinde elde bulunan yapıların farklı şekilde gelişmesi veya hiç gelişmemesi ile ortaya çıkan deformitelere verilen isimdir. Deformitenin derecesi, eşit olmayan veya düzensiz parmaklar veya başparmak deformitesi gibi küçük bir deformiteden, bir kemiğin tamamen yokluğu gibi ciddi bir deformiteye kadar değişir. Embriyo oluştuktan 4 hafta sonra gövdenin iki yanından çıkan ekstremite tomurcukları sonraki dört hafta içinde önce omuz, daha sonra sırasıyla kol, dirsek, ön kol, el bileği, el ve parmakları oluşturacak şekilde farklılaşarak gelişir. Bu farklılaşma aşamasında oluşacak genetik bir aksaklık doğumsal el ve üst ekstremite anomalilerine yol açar. 

Doğumsal anomalili çocukların aileleri anomalinin şiddetinden bağımsız olarak doğumdan itibaren çok tedirginlerdir. Öncelikle aile anomali ve tedavi sonuçları hakkında ayrıntılı olarak bilgilendirilmelidir.

Doğumsal El Anomalilerinin Sınıflandırılması
Doğumsal el anomalileri 7 grupta sınıflandırılır
1.    Oluşum Bozuklukları: Bebeğin ana rahmindeyken vücudunun bazı kısımlarının gelişmesinin enine ya da boyuna durması ile oluşur. 

Enine oluşum bozukluğunda elden kola kadar vücudun bir kısmı hiç yoktur. 
Boyuna oluşum bozukluğunda başparmağın az gelişmesi, ön kol kemiklerinin oluşum bozuklukları (ulnar veya radial clubhand), ya da yarık el varlığı söz konusudur. 
 

Radial club hand

 
2.    Ayrılma Bozuklukları: Ayrılma bozuklukları yumuşak dokularda ya da iskelette olur.
Yumuşak dokuda ayrılma bozukluğu: Sindaktili (yapışık parmak),  camptodactili ,Poland Sendromu 
 

Sindaktili
İskelette ayrılma bozukluğu; Değişik derecelerde kemik birleşmesi, sinoztoz 

3.     Aynı dokudan fazla sayıda olması (Duplikasyon): Polidaktili (Fazla parmak)
 

Fazla parmak

 
4.    Aşırı büyüme: Bir ekstremitenin tamamı (hemihipertrofi) ya da el veya ayakta bir parmak aşırı büyüyebilir (makrodaktili)
 

Makrodaktili

5.    Undergrowth (yetersiz büyüme): Ön kolda yetersiz büyüme olabilir (radial/ulnar hipoplazi), ya da parmaklarda yetersiz büyüme  görülebilir. (brakidaktili,sinbrakidaktili)

6.    Konstriktif Band Sendromu: Parmağın veya kol ya da önkolun etrafında bir doku bandı oluşmuştur. Bu durum kan akışını ve normal büyümeyi etkileyebilecek sorunlara neden olur ve çarpık ayak, yarık dudak veya yarık damak gibi diğer doğum kusurlarıyla ilişkili olabilir. Lenfödem veya amputasyonla birlikte de olabilir.

 

Konstriktif bant sendromu

7.    Tüm vücudu etkileyen genetik hastalıklara bağlı el anomalileri 

Aileye Anomali Nedeninin Açıklanması 

Doğumsal el anomalilerinin görülme sıklığı 1/200'dür. Çoğu durumda tek bir gen mutasyonu mevcuttur. Sindaktili (birleşik parmaklar) ve polidaktili (ekstra parmaklar) en sık görülen anomalilerdir.

El anomalisi olan çocukların, özellikle de ekstremitenin radial tarafında anomalisi olan çocukların önemli bir kısmında, kalp veya böbrekler gibi diğer organları etkileyen anomaliler olacaktır. Bir çocuk doktoru tarafından yapılan erken değerlendirme yararlı olur. 

Tedavi
Doğumsal el sorununun tipine ve şekline göre tedavi planlanır. Bazı anomaliler erken müdahale gerektirebilir. Örneğin:
Radial diplazi splintleme veya yumuşak doku distraksiyonu gerektirebilir, 
Konstriktif bantların erken dönemde açılması gerekebilir, 
Cerrahi tedavinin başlıca amacı iskelet ve yumuşak doku bozukluklarının düzeltilmesidir. Fazla kemikler, hatalı konumlanmış kemikler ve anormal füzyonlar ilk ameliyatta düzeltilmelidir. Eklem yüzeylerinin parmak eksenine 90° açıyla erken hizalanması, büyüme sırasında deformite potansiyelini azaltır.

Tendonların anormal bağlanma, bağlantı ve dizilimi düzeltilmelidir. Kavrama kalıpları yaşamın ilk yılında gelişmeye başlar, elin temel kontrolü yaklaşık üç yaşında sağlanır. Doğumsal el cerrahisinin çoğunluğu bir ila dört yaş arasında yapılır. Çocuklar iskelet olgunluğuna ulaşana kadar takip edilmelidir.